Генетическая диагностика возможных пороков развития плода. Зарождение новой жизни, нужна ли генетика при беременности Как проходит прием у генетика беременности

Дата написания: 15.04.2022

Время на чтение: 18 минут

На сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Врач-генетик: что он делает

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства. В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики. Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

Закон единообразия гибридов первого поколения;
Закон расщепления признаков;
Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

У родителей есть риск наследственных заболеваний;
Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
В случаях, когда неизвестна наследственность;
Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

Глаз;
Кожи;
Волос.

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод «пренатальной диагностики». В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода «пренатальной диагностики» обязателен.

Методы исследования беременной у генетика

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

В современное время будущие родители, планируя беременность, часто обращают пристальное внимание на то, под каким знаком зодиака должен их будущий ребёнок или какого пола, совершенно забывая о том, что необходимо в первую очередь сдать необходимые анализы и получить консультацию у генетика.

Генетика - это наука о наследственности, благодаря которой врачами были созданы специальные генетические тесты, направленные на выявление генов, которые могут быть причиной врождённых заболеваний, передающихся по наследству. Таким образом, генетика при беременности, даёт возможность проведения исследований различных заболеваний, передающихся по наследству, как до зачатия, так и во время беременности.

На сегодняшний день большое количество семей обращаются за консультацией к врачам-генетикам по поводу всевозможных заболеваний. Несомненно, консультация генетика при беременности нужна, в первую очередь, для определения возможной группы риска по наличию заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Врач-генетик проведёт все необходимые исследования с целью выявления у будущего ребёнка наличия генетических патологий.

Таким образом, при планировании беременности, а также и при наличии беременности, гинекологами рекомендуется пройти медико-генетическое пренатальное исследование. Данное исследование условно разделяют на три основные группы:

Инвазивное исследование с оперативным вмешательством, благодаря которым получают ткань и клетки плода;

Неинвазивные исследования, то есть исследования без оперативного вмешательства, куда относят УЗИ и крови и плаценты.

Просеивающий заключающийся в определении в крови матери веществ, которые могут рассказать о врождённых пороках плода.

Можно сказать, что генетика при беременности также включает определение групп генетического риска, куда входят люди, имеющие высокую вероятность рождения детей с В эти группы риска входят:

Женщины, имеющие повторные выкидыши или замершие беременности;

Женщины, которые употребляли в период зачатия препараты, имеющие в составе тератогенны;

Женщины старше тридцати пяти лет и мужчины, имеющие возраст более сорока лет;

Родители, которые имеют различные заболевания, предающиеся по наследству;

Родители, которые состоят в кровнородственном браке;

Родители, испытавшие воздействие радиации или химических веществ.

При наступлении беременности гинеколог направляет женщину на прохождение УЗИ. Первое проходят на сроке беременности в пять недель, а вот второе необходимо пройти не позже четырнадцати недель беременности. Связанно это с тем, что генетик во время беременности женщины имеет возможность на этом сроке провести диагностику развития пороков плода и определить некоторые его изменения, которые могут являться патологией хромосом. В таком случае, специалистом будет использован метод диагностики, как биопсия и амниоцентез. Также рекомендуется пройти третье УЗИ на сроке в двадцать для выявления отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребёнка. В этом случае, генетика при беременности позволяет проводить лечение ребёнка ещё в утробе матери или разработать тактику лечения после его рождения до полного выздоровления.

Следует помнить, что только комплексное исследование генетиком родословной, анамнеза женщины и состояния здоровья обоих родителей, даёт возможность использовать подходящую тактику обследования беременной и подобрать соответствующие методы лечения при возникшей необходимости. Таким образом, генетика при беременности позволяет предотвратить рождение детей с различными отклонениями.

Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
планирование беременности;
бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на ;
у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
онкология у близких родственников;
для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

муковисцидоз;
адреногенитальный синдром;
нейрофиброматоз I типа;
синдром Дауна;
синдром Марфана;
синдром Патау;
умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на .
Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетика – это наука, изучающая наследственность и изменения, происходящие в генах.

С помощью этой науки можно узнать много нового и интересного о своей наследственности , о том, какие дети могут появиться на свет при соединении определенных генов, она объясняет природу многих уже имеющихся заболеваний и предостерегает от будущих.

Но если мы на протяжении всей жизни и не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, то во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания?

Многие родители имеют хронические заболевания (эпилепсия, астма, гемофилия и т.д.), но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей.

Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям. Не каждая семья, имея отягченную наследственность, решится на то, чтобы родить ребенка.

Но что же делать, если женщина уже забеременела? Именно генетика дает ответ на многие вопросы , волнующие каждого человека, желающего иметь здоровых и полноценных детей.

Разберемся подробнее, для чего нужна консультация генетика при планировании беременности, что она может дать и какие проблемы решить до зачатия.

При планировании беременности

Проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе.

По показаниям

Существуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска .

Показания:

семейные пары, у которых имеются семейные наследственные заболевания;
кровнородственные браки;
женщины, у которых в анамнезе есть неблагоприятные показатели (несколько выкидышей, был мертворожденный ребенок, бесплодие, при котором не было выявлено медицинских причин);
если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
женщины моложе 18 или старше 35 также входят в эту группу риска, поскольку возраст оказывает большое влияние на риск мутаций в генах.

По собственному желанию

У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Еще до зачатия, на этапе , можно пройти консультацию у генетика по собственному желанию.

Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией.

Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы.

Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все ваши сомнения окажутся напрасными.

В чем состоит и как проходит консультация генетика?

На этапе планирования беременности

На приеме генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время).

На основании собранных данных генетик назначает необходимое обследование .

Для одной семейной пары будет достаточно сдать развернутый биохимический анализ крови и проконсультироваться у необходимых врачей (например, терапевта, эндокринолога, невропатолога), для другой пары с неблагоприятным анамнезом назначаются специальные обследования – исследования кариотипа (качество и количество хромосом).

При кровнородственных браках, бесплодии и невынашиваемых в прошлом беременностях назначается HLA-ТИПИРОВАНИЕ .

В результате полученных анализов и собранного анамнеза врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья вашего будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности.

Всего существует 3 степени риска :

низкая — менее 10%, означает, что родится здоровый ребенок;
средняя – 10-20%, означает, что возможно рождение как здорового, так и больного ребенка. В таких случаях нужна особая диагностика во время беременности;
высокая – в этом случае у пары есть возможность отказаться от планирования беременности либо воспользоваться .

Необходимо все же учитывать, что даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.

Во время беременности

Вот и наступила долгожданная , теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша.

В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.

Существует определенная группа риска , входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

К группе риска относятся женщины:

в возрасте младше 18 лет или старше 35;
имевшие в анамнезе наследственные патологические заболевания;
рождавших ранее ребенка с отклонениями;
курящие, употреблявшие алкоголь, наркотики;
переболевшие , в самом начале беременности, а также имеющие такие заболевания, как , и т.д.;
принимавшие медикаментозные препараты, у которых имеются противопоказания при беременности;
делавшие флюорографию или на ранних сроках беременности;
занимавшиеся опасными видами спорта: дайвингом, альпинизмом, а также загоравшие, делавшие пирсинг и т.д.

Поскольку женщина не всегда может узнать о наступившей беременности на ранних сроках, попасть в группу риска может каждая.

Методы генетического обследования беременных женщин делятся на безопасные как для матери, так и для малыша (неинвазивные) и инвазивные (те, что могут нанести вред плоду или беременной).

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ . Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.

Первое УЗИ проводится на 11-12 неделе беременности, второе на 20-22 неделе, а третье на 30-32 неделе. Метод позволяет выявить серьезные патологические изменения в 85% случаев.

Биохимический скрининг (биохимический анализ крови).

В сыворотке крови матери содержатся биохимические маркеры (ХГЧ, АФП, ПАПП-А, эстриол), которые должны соответствовать нормам в определенный срок беременности. По этим показателям можно выявить изменения на самых ранних сроках.

Самый биохимический анализ крови назначается на сроке от 8 до 12-13 недель, – 16-20 недель беременности.

Инвазивные методы диагностики

Назначаются только по очень строгим показаниям врача , поскольку могут навредить матери и ребенку и вызвать осложнения.

К этим методам относятся:

биопсия хориона – забор части клеток оболочки плодного яйца. Этот метод используется на сроке 11-12 недель. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку и берутся клетки из будущей плаценты (хориона);
плацентоцентез – на исследование берутся частицы плаценты. Проводится на сроке 12-22 недели беременности. При этом также берется пункция через переднюю брюшную стенку или через влагалище под контролем ультразвуковых датчиков. Риск возникновения осложнений 3-4%;
амниоцентез – на исследование берутся околоплодные воды при помощи пункции через переднюю брюшную стенку. Проводится на 15-16 неделе беременности. Риск развития осложнений не более 1%;
кордоцентез – для исследования берется кровь из пуповины плода. Проводится после 20 недели беременности. Риск осложнений очень велик.

Все эти методы исследования проводятся с обезболиванием , под строгим контролем УЗИ и только по очень строгим показаниям. Их цель — выявить патологию плода на самых ранних сроках.

Не стоит все же забывать , что даже при наличии данных, свидетельствующих о патологии, всегда есть вероятность их ошибочности и возможности рождения здорового ребенка.

Поэтому не следует прерывать уже имеющуюся беременность без крайне важных на то причин . Тем более, если будущий ребенок любимый и долгожданный.